分析并了解大腸癌

在《美國人類遺傳學雜志》上的一篇新論文中，密歇根醫學大學人類遺傳學系的Jacob Kitzman博士和一組合作者描述了一種篩選所謂的遺傳變異的方法，該變異在人類中的不確定性具有重要意義。希望找出可能導致疾病的突變。

大腸癌是第三大-常見的癌癥形式。盡管90%的病例在50歲以上的人群中，但年輕人中的發病率仍無法解釋。

家族病史是發展大腸癌的高危因素，因此，通常建議具有此類病史的人進行更頻繁的篩查檢查，或者比建議的45歲年齡更早開始篩查。具有癌癥家族病史的人通常會尋求基因檢測，以尋找與癌癥風險相關的突變。但是，這些測試并不總是提供有用的信息。

研究小組使用一種稱為深度突變掃描的技術，著手測量基因MSH2中突變的影響，該基因被突變時是Lynch綜合征的主要原因之一。

關鍵的進步不是一次完成一個突變，而是以匯總格式進行的，這使我們能夠在一個批次中測試大約18,000個突變。”

為此，他們使用了稱為Lynch綜合征的遺傳病，也稱為遺傳性非息肉性結直腸癌。像BRCA1(一種已知會導致某些乳腺癌的基因)一樣，林奇綜合征背后的一些基因也得到了很好的描述。但是，“與Lynch綜合征相關的基因中可能存在可能存在的遺傳變異的整個領域，而我們基本上一無所知，” Kitzman說。

由于大多數突變在人群中很少見，因此很難確定是否有任何特定的問題。一次在實驗室中研究一種變體會花費很多時間-通常太多，無法用于做出決策。