常見的脂肪肉瘤

在當(dāng)前的針對脂肪肉瘤的診斷測試中，免疫組織化學(xué)(IHC)不準(zhǔn)確且難以解釋，熒光原位雜交(FISH)相對昂貴，而且勞動和設(shè)備密集。在這項研究中，研究人員探討了即使適用于分析質(zhì)量較差的RNA的理想NanoString技術(shù)是否可以通過基因表達來更快，更經(jīng)濟地診斷脂肪肉瘤。

研究人員利用來自癌癥基因組圖譜(來自20,000多個癌癥樣本的遺傳信息目錄)中的數(shù)據(jù)，鑒定出在脂肪肉瘤中過表達的20個-常見基因。這些基因的探針由NanoString生物信息學(xué)設(shè)計，并在一組包括脂肪瘤和脂肪肉瘤的“訓(xùn)練樣品”上運行。對NanoString結(jié)果的分析表明，脂肪瘤與脂肪肉瘤病例明顯分開。

2021年2月4日-研究人員利用RNA技術(shù)和機器學(xué)習(xí)方法的-新進展來開發(fā)基因面板測試，從而可以高度準(zhǔn)確地診斷-常見的脂肪肉瘤類型。它可以快速，可靠地將良性脂肪瘤與脂肪肉瘤區(qū)分開，并且可以在實驗室中以比當(dāng)前“金標(biāo)準(zhǔn)”測試更低的成本進行檢查。這種新的測定方法在Elsevier出版的《分子診斷雜志》中有描述。

首-席研究員托爾斯滕·歐文·尼爾森(Torsten Owen Nielsen)解釋說：“脂肪肉瘤是一種難以診斷的惡性腫瘤，因為即使在顯微鏡下，脂肪肉瘤也很難與良性腫瘤或其他需要不同治療的癌癥區(qū)分開來。”加拿大不列顛哥倫比亞大學(xué)病理學(xué)和檢驗醫(yī)學(xué)系遺傳病理學(xué)評估中心。“許多脂肪肉瘤看起來像它們的良性和相對常見的脂肪瘤。診斷延遲和不確定性會給患者帶來嚴(yán)重壓力，并且誤診會帶來許多后果，包括治療延遲或治療不足或不必要的手術(shù)程序以及的術(shù)后隨訪。”

開發(fā)了機器學(xué)習(xí)模型來確定給定樣本對脂肪肉瘤呈陽性的概率，然后將其應(yīng)用于45個回顧性病例，以確定陽性和陰性預(yù)測的界限。該測試隨后應(yīng)用于現(xiàn)實世界的環(huán)境中。不要求有關(guān)病例的，組織學(xué)，IHC或FISH信息的分子技術(shù)人員從NanoString測試結(jié)果中識別出每個樣品為脂肪肉瘤或非脂肪肉瘤。專家病理學(xué)家使用標(biāo)準(zhǔn)測試檢查了相同的樣品。

生物技術(shù)的進步已在乳腺癌等其他癌癥中顯示出了廣闊的前景。“我們應(yīng)用這些新技術(shù)改善了現(xiàn)有診斷方法不準(zhǔn)確，速度慢或成本高并且取得實質(zhì)性進展的領(lǐng)域的患者護理。該測試沒有專-利;任何人都可以使用我們描述的方法，我們很樂意為您提供幫助其他人則可以在自己的機構(gòu)中運行它。”尼爾森博士說。

NanoString分析所探查的回顧性和前瞻性案例的成功率為93%，并且與標(biāo)準(zhǔn)測試相符的時間為97.8%。NanoString分析的結(jié)果可在36小時內(nèi)獲得，而FISH結(jié)果需要一到兩周的時間。考慮到試劑，人工和設(shè)備維護，NanoString成本為每箱270美元。